В Коми с начала года более 9 тысяч детей прошли неонатальный скрининг (исследования на выявление генетических заболеваний) в рамках нацпроекта "Здоровье". Об этом "Комиинформу" сообщила главный врач Республиканского перинатального центра Ольга Лебедева.

"С начала года в республике родилось 9 тысяч 400 малышей. Лабораторные исследования крови провели уже у 9 тысяч 100 новорожденным. Часть детей выписываются из роддомов на ранних сроках, поэтому забор крови для анализа у них проводится уже в поликлиниках по месту жительства, а затем отправляется в медико-генетическую лабораторию Республиканского перинатального центра, где генетики выявляют группы риска по генетическим заболеваниям. Лабораторное исследование крови остальных новорожденных будет проведено в ближайшее время. Традиционно в нашей республике охват неонатальным скринингом составляет 100 процентов", - подчеркнула Ольга Лебедева.

Всех малышей республики обследуют на фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, на наличие адреногенитального синдрома и галактоземии. Это довольно редкие заболевания, не диагностируемые во время внутриутробного развития скрининговым методом.

По словам Ольги Лебедевой, в этом году патологии в развитии были выявлены у семи новорожденных: три случая гипотиреоза, по два случая муковисцидоза и адреногенитального синдрома. Все младенцы получают бесплатно специальное медикаментозное лечение.

"Ранняя диагностика и своевременно начатое лечение этих генетических заболеваний позволяет не только спасти малышей от ранней смерти, но и избежать очень серьезных последствий этих заболеваний, таких как умственная отсталость и инвалидность", - заключила собеседница агентства.