В Коми при помощи расширенного скрининга ежегодно выявляют до 10 детей с редкими заболеваниями. Такую статистику привела главный внештатный генетик Минздрава Коми Елена Шведун. Об этом сообщает Республиканская детская клиническая больница.

Сегодня 99% новорожденных Республики Коми проходят исследование при помощи этого скрининга. Благодаря этому исследованию в первые дни жизни у малышей устанавливают редкие заболевания. Каждый год в регионе при помощи расширенного скрининга выявляют от 4 до 10 таких младенцев. А на учет у врача-генетика ежегодно встают до 120 пациентов с наследственной патологией.

Напомним, что в 2023 году в России запустили программу расширенного неонатального скрининга. Ранее исследование на наличие наследственных и врожденных заболеваний у новорожденных детей проводилось только по пяти группам заболеваний, а два года назад его дополнили 36 новыми.