Фонд "Сила добра" оплатил дорогостоящий генетический анализ для двухмесячной ижемки Евы Сметаниной. За сутки силами благотворителей было собрано 230 000 рублей. Это почти в пять раз больше необходимой суммы в 48 тысяч рублей, и деньги продолжают поступать.
Уже в понедельник анализ будет отправлен в федеральный центр, на получение результатов эксперты потратят два месяца, поэтому окончательный диагноз маленькая пациентка получит только в следующем году.
Напомним, неонатальный скриннинг выявил у малышки муковисцидоз, в течение последних трех недель девочка получала лечение в Коми республиканской детской больнице. Ребенок поступил туда с недобором веса на фоне заболевания, но сейчас состояние оценивается как удовлетворительное и малышка готовится к выписке.
Муковисцидоз - тяжелое заболевание и останется с ребенком на всю жизнь. Сейчас она получает симптоматическое лечение. В некоторых вариациях типа заболевания показано таргетное лечение, оно действует целенаправленно и лечит больные клетки, тем самым значительно облегчает состояние пациентов. Чтобы узнать, какая терапия подойдет Еве Сметаниной и был необходим углубленный анализ.
Излишек суммы до окончательного определения диагноза останется на лицевом счету Евы. Первое, что может понадобиться - это аппарат для дыхания типа "небулайзер", также врачи рекомендуют с итогом анализа выезд в Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова. Пока Ева без статуса инвалида, она не может поехать туда по квоте, но и упускать время в ожидании статуса нельзя, поэтому поездку, возможно, придется оплатить из собранных средств.
Напомним, марафон для новорожденной был организован в содружестве с детским некоммерческим благотворительным фондом "Сила добра" при поддержке ведущих средств массовой информации региона.
